Dos barbanzanas impulsan mayor visibilidad al Síndrome de Marfan y la necesidad de diagnosis precoz

Dos barbanzanas impulsan mayor visibilidad al Síndrome de Marfan  y la necesidad de diagnosis precoz
La pobrense Carmela Arias es presidenta de SIMA, que celebra su encuentro anual | Chechu

La pobrense Carmela Arias Santiago y la boirense Carolina Tubío Rebollido son desde marzo de 2018, por un periodo de cuatro años, la presidenta y vicepresidenta de la asociación Síndrome de Marfan (SIMA), una alteración genética hereditaria en el cromosoma 15 que afecta al tejido conectivo, que es el más abundante en el organismo humano, que sirve de andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, tejido epitelial y nervioso y vasos sanguíneos y que tiene las funciones principales de soporte y protección e interviene en la estabilidad y amortiguación de las articulaciones. Desde su llegada a esos cargos tratan, junto al resto de su directiva, de impulsar mayor visibilidad a esta enfermedad y la necesidad de un diagnóstico precoz para seguir unos controles rutinarios y un tratamiento que eviten un fatal desenlace, “ya que con un buen manejo y, en muchas ocasiones, con cirugía podemos mejorar nuestra calidad de vida”, subrayó Carmela Arias.

La presidenta de SIMA recordó que entró en la asociación hace doce años, coincidiendo con el momento en que le diagnosticaron la enfermedad a su hermano Toño -sus amigos lo homenajearon tras su muerte a los 22 años con sendos festivales en dos años consecutivos, en uno de los cuales actuaron Los Suaves- y a ella. El trabajo que lleva a cabo actualmente la entidad, que da continuidad al hecho por anteriores directivas, viene marcado por la organización de reuniones de afectados y familiares con el objetivo de conocer la enfermedad y difundirla, y en ese camino conocerse y apoyarse entre ellos. La máxima expresión de esta acción la constituye la celebración de un encuentro estatal anual y que desde mañana y hasta el domingo se desarrollará por primera vez en Galicia, concretamente en el hotel Santiago Apóstol de la capital gallega, con más de un centenar de personas inscritas, de los que 35 son niños y adolescentes.

También celebran comidas en distintos puntos de la geografía española, donde los afectados pueden compartir experiencias e información. Las últimas tuvieron lugar en Bilbao y Madrid, con la asistencia de 60 personas. Otros de los fines son informar, orientar y asesorar a las personas afectadas, a familiares y a cualquier otra persona que lo solicita, divulgar las características del Síndrome de Marfan, apoyar y orientar a través del Servicio de Información y Orientación (SIO) y ofrecer soporte a afectados y familiares mediante la realización de las actividades especialmente diseñadas con ese fin y que se realizan en los encuentros anuales, además de atención y seguimiento al socio. Arias señala que para ellos es fundamental que cuando alguien reciba el diagnóstico se sienta respaldado y “no tenga la sensación que tuvimos muchos al principio de que éramos los únicos a los que nos pasaba algo así”.

Entre sus logros desde marzo pasado destaca la inclusión de SIMA en la guía de valoración de discapacidad en la comunidad de Madrid, que puede ser usada por los especialistas del resto de España, e ingresó en Vascern, que es una red europea de cooperación entre profesionales y pacientes que busca mejorar la calidad de vida de los enfermos. Y está aumentando la divulgación sobre la enfermedad para que llegue a más gente, para lo que, además de los medios de comunicación, echa mano de las redes sociales, con perfiles en Facebook, Instagram y Twitter, que gestiona la boirense Carolina Tubío, que se entrega en cuerpo y alma a ellas, y en las que ya cuenta con 2.187, 467 y 147 seguidores, respectivamente.

 

Afecta a de cada 5.000 personas
La asociación Síndrome de Marfan la constituyó en el año 2000, con mucho esfuerzo e ilusión, el alicantino Nicolás Beltrán Sogorb, tras ser diagnosticado y al comprobar que no había entidad alguna que apoyase e informase sobre esa enfermedad, y que al ser genética y hereditaria varios familiares le acompañaron en al entidad. Afecta a una de cada 5.000 personas y aproximadamente tres de cada cuatro personas lo heredan de uno de sus progenitores, mientras que el 25% de los afectados no presentan historia familiar, que es lo que se llama mutación de Novo o espontánea. Carmela Arias indicó que existe una probabilidad del 50% de que una persona afectada transmita la mutación genética a su descendencia. Y en cuanto a su sintomatología, señaló que es variable, tanto en el número de órganos afectados como en la severidad de los mismos, pero que las principales son de tipo cardiovascular, dilatación de la aorta, afectaciones valvulares, musculo-esqueléticas -suelen ser personas muy altas y delgadas-, oculares -subluxación del cristalino-, pulmonares, del sistema nervioso y otras como estrías en la piel de hombros y nalgas. l

Dos barbanzanas impulsan mayor visibilidad al Síndrome de Marfan y la necesidad de diagnosis precoz

Te puede interesar