Algunas personas hacen bien todo lo que hacen, y Mary-Claire King es una de ellas. Esta genetista estadounidense ha hecho descubrimientos esenciales en biología evolutiva y en cáncer de mama, pero además, ha sabido usar la genética para defender los derechos humanos.

El comienzo de su carrera como bióloga evolutiva fue brillante, en 1972, en su tesis doctoral, anunciaba al mundo que los chimpancés y los humanos son genéticamente idénticos en un 99%, y poco después, al centrar su atención en el cáncer de mama, hacía un nuevo anuncio: un solo gen, el BRCA1 (breast cancer 1), podría sufrir mutaciones y causar cáncer de mama y de ovario.

Pero, además, King, siempre comprometida con los derechos humanos, ayudó a las Abuelas de la Plaza de Mayo argentinas a identificar genéticamente a los nietos que les habían robado durante la dictadura.
Por todas estas razones, la genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025.
 

Mary-Claire King, nacida en Chicago (Estados Unidos) el 27 de febrero de 1946) se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966 con la calificación cum laude y, posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, bajo la dirección del reconocido bioquímico y genetista Allan Wilson.

La tesis, publicada por la Universidad de California (1973), supuso una verdadera revolución en la biología evolutiva, ya que hasta entonces nadie pensaba que hubiera tanto parentesco entre nuestra especie y los chimpancés. Hoy esta idea está más que aceptada. ​

Entre 1974 y 1976 cursó una estancia posdoctoral en la Universidad de San Francisco, donde comenzó a investigar en el grupo del Dr. Petrakis el origen del cáncer de mama.

Y tras muchos años de complejas investigaciones, en 1990 demostró que un solo gen, localizado en el cromosoma 17, conocido como BRCA1, podía sufrir mutaciones que estaban implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer, especialmente los de mama y ovario.

Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento.

Gracias a ese hallazgo, el estudio del cáncer y de otras enfermedades denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.

Mary-Claire King ha tenido, también, un papel muy relevante en la aplicación de la genética en el ámbito de los derechos humanos.

Su denominado 'índice de abuelidad' ayudó a las abuelas argentinas a identificar a niños desaparecidos durante la dictadura (1976-1983) que habían sido robados por los militares y dados en adopción. Su trabajo fue esencial para identificar a los niños, demostrar su parentesco con las abuelas y lograr la reunificación de las familias (138 hasta el momento).

Además, la colaboración entre King y las abuelas argentinas permitió crear el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina, la primera institución dedicada a preservar sistemáticamente la información genética para futuras identificaciones.
 

Pero su trabajo no acabó ahí. En 1976, regresó a Berkeley como profesora de Genética y Epidemiología en el departamento de Biología Molecular y Celular, donde ejerció hasta 1995, cuando se incorporó a la Asociación Estadounidense del Cáncer, en la Universidad de Washington (Seattle).

También es miembro afiliado del Fred Hutchinson Cancer Center (Seattle), cargos que sigue ocupando en la actualidad.

Recientemente ha hecho contribuciones clave a la comprensión de la esquizofrenia, proporcionando evidencias de que ese trastorno surge de mutaciones de novo —cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores— que dañan los genes que regulan la neurogénesis en la corteza prefrontal fetal.

Al integrar la genómica con la neurociencia, ha desempeñado junto con sus colegas un papel fundamental en el hallazgo de los fundamentos moleculares de la esquizofrenia y ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su patogénesis y posibles terapias.

Mary-Claire King es doctora honoris causa por más de veinte universidades de todo el mundo y miembro, entre otras, de la Academia Nacional de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.

En 2012 presidió la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, ha tenido y tiene cargos relevantes en múltiples instituciones públicas estadounidenses e internacionales -como el Consejo Científico de la OMS-, y ha recibido innumerables premios como el LaskerKoshland de Investigación Médica (EEUU, 2014), la Medalla Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2016), el Shaw en Ciencias de la Vida y Medicina (Hong Kong, 2018), la Medalla Mendel de la Sociedad de Genética de Reino Unido (2018), el Premio Internacional Gairdner de Canadá (2021) o la Public Welfare Medal de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2025).